Definición
Es un trastorno del metabolismo en el cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando la persona no come.
Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína específica (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos, llevando a que se presente bajo azúcar en la sangre.
Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de padecer la enfermedad.
Síntomas
- Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)
- Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante
- Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
- Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo
- Retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad
- Hepatomegalia
- Fatiga
- Irritabilidad
- Gota (inflamación dolorosa en las articulaciones)
- Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Puede haber signos de un hígado hinchado o tumores hepáticos. Esta afección generalmente se diagnostica antes del año de edad.
Los exámenes que se puede hacer abarcan:
- Biopsia del hígado o del riñón
- Examen de azúcar en la sangre
- Pruebas genéticas
- Examen de ácido láctico en la sangre
- Nivel de triglicéridos
- Examen de ácido úrico en la sangre
Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos y ácido úrico altos.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es evitar los bajos niveles de azúcar en la sangre. Es necesaria la alimentación frecuente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral.
Durante la noche, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para brindar un suministro de azúcares o maicena cruda. La sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirar cada mañana.
Igualmente, se puede prescribir un medicamento, llamado alopurinol, que puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota.
Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche, de tal manera que lo mejor es evitar tales productos.
Grupos de apoyo
Association for Glycogen Storage Disease:http://www.agsdus.org/.
Pronóstico
Desde el desarrollo de los tratamientos que aparecen en la lista de arriba, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado notablemente para aquellas personas con la enfermedad de Von Gierke. Aquellos pacientes que han sido identificados y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden llegar hasta la vida adulta.
El tratamiento precoz también disminuye la tasa de problemas graves, como tumores hepáticos, insuficiencia renal, gota y niveles de azúcar en la sangre bajos y potencialmente mortales.
Complicaciones
- Convulsiones, letargo, confusión debido a los bajos niveles de azúcar en la sangre
- Gota
- Insuficiencia renal
- Tumores hepáticos
- Corta estatura en la edad adulta
- Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias
- Osteoporosis
- Úlceras en la boca o intestinos
- Infección frecuente
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si hay antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a los bajos niveles de azúcar en la sangre.
Prevención
No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.
Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.
Referencias
Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004.
MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2007
2007
1 comentario:
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